fbpx

Despre testul prenatal non-invaziv (NIPT)

Testul NIPT reprezintă o analiză care se recoltează din sângele mamei prin care se pot depista anomalii genetice la făt. După cum este și  denumirea este non-invaziv – nu există riscul de pierdere a sarcinii ca la cele invazive (amniocenteza sau biopsie de vilozitate corială). Acesta mai este cunoscut sub denumurile comerciale Panorama sau Nifty sau Harmony.

Testul NIPT este un test screening (necesită un test invaziv – amniocenteza, pentru confirmarea diagnosticului dacă testul este pozitiv) adresat gravidelor. Acesta are scopul de a decela anomaliile numerice a  cromozomilor 21, 18, 13, anomaliilor cromozomilor sexuali. De asemenea poate decela și o serie de microdeleții ale anumitor cromozomi. 

El poate fi efectuat de la 10 săptămâni de gestație. Are un procent  de detecție a feților cu sindrom Down foarte ridicat 99%, 97% pentru  trisomie 18 și 93 % pentru trisomie 13. Procentele de rezultate fals pozitive sunt de 0.1% pentru Down, 0.2% pentru trisomie 18 și 0.2%pentru trisomie 13.

În prezent, datorită costurilor ridicate, indicațiile recomandate de Colegiul American al Obstetricienilor sunt: 

  • vârsta gravidei mai mare de 35 ani 
  • examinare ecografică care indică risc de anomalie cromozomială 
  • gravida care a avut la sarcinile anterioare feți cu aneuploidii 
  • dublu test care indică risc crescut pentru anomalii genetice
  • părinți purtători ai unei translocații. 

Acest test poate fi utilizat și în sarcinile gemelare monocorionice cu procent de detecție ușor mai mic decât în sarcinile monofetale. Pentru sarcinile gemelare dicorionice există studii în desfășurare. 

Aproximativ 10% din ADN-ul matern găsit liber în circulația mamei este de origine fetală. Mici fragmente de ADN fetal de la nivel placentar trec în circulația maternă. Astfel, prin tehnici de amplificare poate fi determinat spectrul  genetic fetal. Rata de eșec a testului este între 1% și 5%. 

Bineînteles, acest test nu înlocuiește ecografia efectuată între 11  și 13 săptămâni. Atunci se stabilește numărul embrionilor, vârsta  gestațională, evolutivitatea sarcinii și pot fi decelate majoritatea anomaliilor structurale fetale.

 

DR. VOIAȘCIUC VALENTIN
medic specialist obstetrică-ginecologie